Солнце, кровь и девушка: каково быть альбиносом в России


Красивое латинское слово albus, «белый», определило жизнь Риты с рождения

В некоторых странах Африки до сих пор считается, что части тела альбиносов обладают особой магической силой. Из-за этого их калечат и убивают.

Чтобы развеять вредный миф о людях с врожденным отсутствием пигментации, день 13 июня Генеральной ассамблеей ООН (2015) был объявлен Международным днем распространения информации об альбинизме.Альбинизм — врожденное состояние человека, которое характеризуется дефицитом у него в организме меланина — пигмента, окрашивающего волосы, глаза, кожу, ногти в темный цвет.

Больше интересного - в нашем Telegram-канале https://t.me/zrklo

Есть несколько типов альбинизма — глазокожный и глазной. Глазокожный альбинизм делится на три подтипа, но самое главное здесь: белые волосы, белая сухая из-за нарушенного потооделения кожа, низкое зрение, светлого цвета радужка глаз — от светло-коричневого до серо-голубого и т.д. Глазной альбинизм может быть не заметен на первый взгляд, но при тщательном медицинском обследовании его можно определить.

Альбиносам вредно находится на солнце, потому что меланин не может защитить их от вредного воздействия ультрафиолета, как остальных людей. Существуют и другие ограничения.

Передается альбинизм по наследству. Альбиносов можно встретить среди всех человеческих рас и наций. Считается, что в Европе альбиносы встречаются один раз на 20 тысяч человек.

Не такая, как все

Летом Рита выходит из дома только после заката солнца. Ее прячут от света, словно она заколдованная принцесса. Но она такая и есть — белая принцесса Рита. Белая — до крови.

Рита очень красивая. У нее модная стрижка и белые волосы с нежно-желтым оттенком. Очки в дизайнерской оправе. Сейчас ей — 17 и живет она в приемной семье. А до пяти лет она жила в детском доме — и все с самого ее рождения знали, что она не такая, как остальные дети.

Приемная мама Риты, Екатерина Аруцева, вспоминает, что когда Рита в пятилетнем возрасте появилась в семье, то была совершенно дезадаптирована.

— Она не понимала, что нарисовано на картинке, ей никто никогда не объяснял этого. Не могла найти тапочки у кровати, не могла сама одеться — только постель застилать умела. Как в детдоме научили.

Ей ставили чуть ли не умственную отсталость тогда, но выяснилось, что у нее высочайший интеллект, феноменальная слухоречевая память.

Екатерина называет появление Риты в семье Промыслом Божиим: «Нам ее просто прислали, и все».

— До того момента я год хотела взять ребенка из детского дома.

Многие на меня смотрели, как на сумасшедшую — ведь в семье уже было двое детей, муж.

Но мысль меня ела изнутри — и более того, в голове даже сложился образ.
Девочка мечты

Однажды мне рассказали, что в одном московском детском доме есть девочка-альбинос — и мы с мужем туда поехали. Больше ничего о ней не знали, даже возраст, в интернете почитала об альбинизме, но нас это не напугало.


В детском доме нас с мужем спросили, знаем ли мы, что Рита — инвалид, что у нее проблемы со зрением? Мы не знали, но это не стало помехой: и я, и муж работали с инвалидами — муж как художник, я как клинический психолог.

Когда Риту привели, я поняла, что это — она, девочка из моей мечты. Мы молниеносно оформили документы — тогда это было проще сделать, чем сейчас, — и забрали ее домой.

«А у меня глаза красные!»

Эти слова Рита произнесла через несколько дней после того, как попала в семью Аруцевых однажды утром, сидя на кровати. На них специально никто не стал обращать внимания. Тогда она снова повторила, чуть громче: «У меня красные глаза!».

Ее мама вспоминает, что это было похоже на предупреждение: может, вы не видели? Может, вы сейчас одумаетесь и обратно меня отдадите?

— И тогда я ответила: «Замечательно! А у меня зеленые глаза. Будем знакомы!», — рассказывает Екатерина.

Катя вспоминает, что адаптация Риты к семье была непростой (о этом сайт Милосердие.ру уже писал подробно), но больше всего внимания требовало физическое здоровье девочки.

Долгое время врачи считали, что у Риты — глазокожная форма альбинизма: плохое зрение, сухая кожа — нужно все время пользоваться защитным кремом, потому что пребывание на солнце чревато онкологией. Даже банальные комары — опасны, их укусы вызывают аллергию. Зимой от отопления быстро пересыхает слизистая — тоже необходимо беречься.

Все оказалось еще серьезней.

— Альбинизм Риты — симптом редкого генетического заболевания, синдрома Германски-Пудлака, когда кровь плохо сворачивается, — рассказывает Екатерина Аруцева.

Диагноз поставили чудом


Рита с мамой

— Когда Риту привезли из детдома, мы были в шоке — руки и ноги девочки были черными от синяков.

«Неужели дети так дерутся в детдоме?», — думали мы поначалу.

Но оказалось, что это особенность Риты — от малейшего прикосновения, легкого повреждения на нежной белой коже образовывалось новое пятно.

— Я бросилась к врачам с вопросом, что это такое. Мне ответили, что вы хотите, Рита — альбинос, все альбиносы от этого страдают. Но меня это смущало: сутками у нее могли кровоточить ссадины или порезы, из носа часто шла кровь, — рассказывает Екатерина.

Новый диагноз Рите установили буквально чудом, и — во Франции, а не в России.
Французский врач видела это пятый раз в жизни

— Однажды мы поехали во Францию, где встретились с нашим другом, неврологом по специальности, — рассказывает Екатерина. – Его удивил мой рассказ о синяках Риты. Он посоветовал обратиться в детский Государственный медцентр известного университетского госпиталя Неккер в Париже. Нас приняли, направили на анализы — буквально с улицы, бесплатно. Вы себе такое у нас в стране представляете?

В госпитале Риту смотрела опытная врач-гематолог, которая только по ее внешнему виду, еще не читая анализы, определила, что у девочки за синдром. При этом сказала, что видит такое в пятый раз в жизни.

— Доктор дала нам рекомендации, рассказала о том, чем синдром Германски-Пудлака угрожает его носителям, — и мы вернулись в Москву.

У российских врачей нет такой практики



Екатерина

В нашей стране, по словам Екатерины, врачам синдром Германски-Пудлака мало знаком на практике, и диагноз поставлен всего нескольким больным.

— Врачи почему-то не обращают внимания на характерные симптомы заболевания, — говорит она. — Например, когда мы обращались к офтальмологу, никто не насторожился, хотя я описывала все симптомы, в том числе и долго не останавливающееся кровотечение. А ведь для Риты планировалась операция на глазах — и что-то в ее состоянии явно пошло бы не так!

После возвращения из Франции мама с дочерью обратились к врачам снова. Подтвердить диагноз французского доктора смогли в Гематологическом научном центре Российской академии наук, где для этого взяли у Риты пункцию костного мозга, рассмотрели неполадки в крови через электронный микроскоп.

— Мы познакомились с профессором Сергеем Васильевым, который наблюдал Риту. Он спас ее однажды в экстренной ситуации — она упала, ударилась лицом, начала расти гематома. Мы бросились к нему — он очень помог тогда.
Есть только заграничное средство

Клиника в Висбадене взяла Риту на клинические исследования, которые стали вкладом в изучение синдрома Германски-Пудлака. Немецкие врачи подобрали девочке уникальный препарат, который обладает чудесным свойством: один его впрыск в нос сворачивает кровь в течение суток, делая ее похожей на кровь всех остальных людей.

— Правда, в России этот препарат не зарегистрирован, за границей стоит около 400 долларов. В его приобретении нам помог благотворительный фонд «Подари жизнь», — говорит Екатерина.

Сейчас в семье есть запас этого чудо-средства, Рита пользуется им в экстренных случаях. Но жизнь ее все равно похожа на жизнь на вулкане.

— И в нашей стране особенно, — рассказывает мама Риты. — Недавно у дочери была гнойная ангина, температура под сорок. Что делать, вызывать скорую? Они вколят что-то, а вдруг это нельзя? Ей и вкалывать-то, на самом деле, тоже нельзя — образуются гематомы, абсцессы.

Спорить с врачами очень сложно, но порой они сами меня спрашивают, что делать, — а я могу и не знать. Хорошо, что есть друзья-доктора, химики, биологи. Через них узнала, что Рите можно только антибиотики определенного вида. Мы их купили, стали ее лечить и вылечили без последствий.

Рита любит оранжевый цвет


Даже в очках Рита видит очень плохо — у нее 10% зрения.

— Она не может сфокусироваться, все расплывается. А еще — косоглазие и горизонтальный нистагм — это когда глаза бегают справа налево, — уточняет Екатерина. — Исправить это пока нельзя — медицина еще не научилась.

— Я, честно говоря, совсем не понимаю, как она видит, — говорит Екатерина. — Обычно когда ее обследуют, она спрашивает, что на картинке — цифры или буквы? При этом много читает — с электронной лупой. Учителя в школе, где Рита учится, знают о ее проблемах со зрением, помогают и одноклассники, подсказывая, что написано на доске.

Рита познает мир тактильно, любит что-то вертеть в руках, лепить. Носит мягкую, словно обнимающую одежду, как правило, в клеточку или в полосочку.

Рита очень любит оранжевый цвет, который, кажется, можно ощутить даже с закрытыми глазами — настолько он теплый.
Опасности в городе

По малознакомым улицам Москвы Рита ходит, как правило, вместе с друзьями или младшей сестрой — с ее зрением прогулки в одиночестве могут быть небезопасными.


— Пешеходные переходы она часто не видит, — объясняет Екатерина. — Желтые полоски на ступеньках и бордюрах ей тоже не особо помогают.

Зато Рита хорошо ориентируется на знакомом маршруте — у нее кинестетическая память.

Ей трудно в метро — буквы на указателях под потолком слишком мелкие. Но в последнее время в метрополитене появились указатели на полу — и это выручает. Помогают и голосовые объявления станций.

— Наверное, в будущем она возьмет белую трость, чтобы окружающие понимали, что ей нужна помощь. Но при этом что-то Рита видит — трость пока доставляет неудобство, ее можно где-нибудь случайно забыть, как зонт во время солнечной погоды.
Музыка, книги, кошки, собаки и… радость


Рита хорошо учится в гимназии, с отличием окончила музыкальную школу по классу «фортепиано», а теперь осваивает кларнет. До этого был саксофон. Ей очень нравятся духовые инструменты.

— Рита очень любит животных — обучает сейчас собаку-поводыря для благотворительного фонда. А несколько лет назад даже написала несколько рассказов о кошках и собаках — мы их издали, настолько хорошо получилось!

Как говорит мама, рассказы дочери — «это уже не Сутеев, но еще не Пришвин». Так что девушка раздумывает, куда ей пойти учится — на сценариста или зоопсихолога.

… А характер у Риты солнечный. Она жизнерадостная, открытая, с обостренным чувством справедливости, — так ее описывает Екатерина.

Принцесса, в общем.

Комментариев нет

Технологии Blogger.