Сломанная хромосома у девочки, которая живет вопреки всем прогнозам

На втором скрининге беременной Марине сказали, что у ее ребенка - всего одна почка.

Марине - 22, и это ее первая беременность. Точнее, первая беременность, доношенная до второго скрининга.

Марина испугалась и стала искать информацию: можно ли жить с одной почкой.

Оказалось: можно.

Люди отлично и вполне полноценно живут с одной почкой.

Марина успокоилась, обрадовала мужа. Можно!

Маленькая Николь родилась в срок.

Вес 2600. По АПГАР 8,8.

Марина не знала, нормально ли это, можно ли жить счастливо, когда ты родился таким крохой.

Но интернет обнадёживал: можно.

Очень даже можно.

Николь

Потом началось непонятное.

- Сосательный рефлекс нарушен, - сказали врачи.

- Проблемы с мочеиспусканием, - сказали врачи.

- Всё, что поест - срыгивает фонтанчиком....

- Желтушка у нее....

- Зонд поставили, из носа торчит...

- Не глотает...

Марина устала гуглить, можно ли с этим счастливо жить. Хотелось, чтобы дочка просто выжила, а дальше - разберемся.

Дальше началось самое страшное.

- У нее - хромосомные нарушения, - сказали врачи.

- Какие?

- Мы сделали анализ, ждем...

Ждали месяц. Затаились и ждали. Выяснилось: сломана 18 хромосома. Причем, странно так сломана... недоломана. Если бы полностью была сломана (точнее, была бы третья, вместо двух) - это был бы синдром Эдвардса. И с ним совсем недолго живут.

А она - не доломана. И это не он. Такой... недосиндром. Псевдосиндром.

Официальный диагноз звучит так: "Синдром микроделеции участка длинного плеча 18 хромосомы в сочетании с микроделецией участка короткого плеча хромосомы 2. (Код по МКБ-10: Q04.8) Врожденный порок развития центральной нервной системы: гетеротопия серого вещества головного мозга".

Николь дали паллиативный статус.

В выписке из больницы, в графе: "Прогноз для жизни", написано: "Крайне небрагоприятный. Летальный".

Молодые родители, Марина и Максим, задохнулись страхом. Они спрашивали у врачей про перспективы, но те отводили глаза. Не потому что плохие, а потому что правда не знали.

Одна врач, которую Марина догнала в коридоре, сказала раздраженно и обессиленно: "Мамочка, ну что вы от меня хотите! Вы же сами родили такого ребенка!!!"

Какого "такого"? Сломанного?

Марина сначала по привычке гуглила, искала информацию про "18 кью синдром".

Вот мальчик, с похожим диагнозом... Умер в 8 месяцев. Но это был синдром, а не их псевдосиндром... Всё очень индивидуально.

Сейчас Николь 1,5 годика. Она такая крошечная, что похожа на полугодовалого малыша. Лежит себе, сосредоточенно грызет погремушку.

К этому возрасту у них накопилось много диагнозов. Она не глотает сама, ест спецпитание через гастростому, ножки вывернуты, стопы не туда, глазки косит, со слухом вопросы, ушки свернуты, эпистатус (но судорог нет)...Валятся, валятся диагнозы.

- К этому невозможно привыкнуть, - говорит Марина. - Но для меня это просто ребенок. И мы просто живем. Я перестала сравнивать Николь со здоровыми детьми. Я просто радуюсь, что она жива.

Первые месяцы с малышкой Николь в больницах жила Марина. Но однажды врачи, увидев, какая она бледная, уставшая, замученная, просто принудительно велели прислать папу на замену.

Максим был не против, просто страшно.

Погружение в новую жизнь было мгновенное: Николь плачет, трубочка в животе выпадает, рвет ее со страшной силой, фонтаном, подгузник нужно менять, никого рядом, кроме дочери, нет, ааааа.

У папы аж температура поднялась от стресса.

Но времени на растерянность, страх и разгон не было. Макс сразу понял: он - папа. Особенного ребенка.

Собрался - и в бой.

Теперь у них много историй: "Как мы лежали в той больнице, в другой больнице..." Большую часть жизни Николь жила в больнице.

Мы с ней познакомились в хосписе "Дом с маяком". Николь разрешила с ней поиграть и потискать. Смеялась много, гулила. Милейшая девчонка. Никакое ассорти диагнозов и сломанных хромосом ее не портит.

- Сколько суждено - столько суждено, - сказала Марина.

Она сказала про Николь, но это по факту про всех же...

Я заметила на руках у Марины и Макса одинаковые тату.

- Что они означают? - спросила я у родителей Николь.

- Ты мое сердце и душа...

Как сильно и как честно.

И это правда про них. Молодые оба, дети вчерашние, так стойко, так невероятно сплоченно проходят свое испытание. Души не чают в Николь. Она их сердце и душа.